Revisar y actualizar los protocolos de los grupos más relevantes de las enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) es, con toda probabilidad, la tarea principal de la Asociación para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM). Este libro reúne estos protocolos y es representativo del esfuerzo y la calidad científica de muchos profesionales miembros de AECOM. Representa una trascendental herramienta tanto para los expertos en esta materia como para neonatólogos, intensivistas y otros grupos de profesionales. En el año 2005, la AECOM publicó la primera edición de todos los protocolos aprobados hasta esa fecha. En la actualidad y a lo largo de los últimos años, se han realizado y aprobado nuevos protocolos para otros grupos de enfermedades en los sucesivos congresos. Como resultado de ello, la Junta Directiva de AECOM, con David Gil como Presidente, ha decidido efectuar esta segunda edición actualizada. Finaliza la obra con un capítulo dedicado a los Algoritmos de cribado neonatal

1. Protocolo de diagnóstico y tratamiento trastornos ciclo de la urea.

2. Acidemias orgánicas.

3. Acidemia isovalérica, propiónica y metilmalónica.

4. Deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.

5 Hiperfenilalaninemias.

6. Enferm. de orina de jarabe de arce.

7. Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.

8. ECM de la galactosa.

9. Tirosinemia tipo I.

10. Dislipemias genéticas.

11. Enf. metabólicas hereditarias.

12. Glucogenosis.

13. Homocistinuria.

14. Enf. mitocondriales.

15. Aciduria glutárica tipo I.

16. Trastornos de la biogénesis del peroxisoma y de su metabolismo.

17. Deficiencias congénitas del metabolismo de vitaminas.

18. Tiamina, riboflavina, piridoxina, biotina, cobalamina, folato.

19. Defectos congénitos de glicosilación.

20. Enf. de depósito lisosomal.

21. ECM de los neurotransmisores dopamina y serotonina y de los cofactores tetrahidrobiopterina y vitamina B6.

22. Algoritmos de cribado neonatal.