Nueva edición de esta reconocida fuente que guía en el diagnóstico, el pronóstico y el consejo genético de las malformaciones humanas morfogenéticas. Esta obra a todo color y con más de 1450 fotografías que identifican cada malformación para ayudar en el diagnóstico busca ser una aplicación clínica práctica, así como un texto básico para la formación. Recoge los datos más actuales acerca de los trastornos existentes y su origen molecular, más la última información sobre prácticamente todas las malformaciones genéticas y fisiológicas. La parte principal del libro está dedicada a detallar los tipos de malformaciones, si bien también se encuentran capítulos sobre morfogénesis normal y anormal, genética y consejo genético, anomalías menores y su importancia, un abordaje clínico para el diagnóstico específico de ciertos trastornos y los valores de referencia para medir diversas características. Asimismo, se incluyen gráficas que han sido elaboradas para su utilización directa en el consejo de los pacientes y de sus padres. El orden de presentación de los trastornos está pensado para que resulte de utilidad en el diagnóstico del paciente, de ahí que, exceptuando los síndromes de anomalías cromosómicas (que comparten muchas características) y los trastornos determinados por un agente ambiental, los trastornos no se organizan según la etiología, sino en la similitud de las manifestaciones globales, o bien en una característica principal. Con un diseño que busca que la información se encuentre fácilmente, cada trastorno se estructura siempre de la siguiente manera: anomalías, anomalías ocasionales, historia natural, etiología, comentario y bibliografía. Cada malformación incluye una serie de fotografías mayoritariamente en color que describen individuos afectados y características específicas de la malformación. Las características que, en conjunto, tienden a diferenciar un síndrome de otros trastornos, se encuentran en letra cursiva. Por su parte, las referencias bibliográficas, ordenadas cronológicamente, han sido seleccionadas entre las que describen mejor el trastorno, las que ofrecen conocimientos adicionales recientes o las que constituyen su descripción original.

DISMORFOLOGÍA. ENFOQUE Y CLASIFICACIÓN. PATRONES DE MALFORMACIONES. Síndromes de anomalías cromosómicas. Estatura muy baja, displasia no ósea. Estatura baja moderada, anomalías faciales ± genitales. Aspecto senil. Sobrecrecimiento precoz con defectos asociados. Hallazgos cerebrales y/o neuromusculares infrecuentes con defectos asociados. Defectos faciales como característica mayor. Defectos faciales y de las extremidades como características mayores. Defectos de las extremidades como manifestaciones principales. Osteocondrodisplasias. Osteocondrodisplasia con osteopetrosis. Síndromes de craneosinostosis. Otras displasias esqueléticas. Trastornos por depósito. Trastornos del tejido conjuntivo. Hamartosis. Displasias ectodérmicas. Agentes ambientales. Síndromes misceláneos. Secuencias misceláneas. Espectro de defectos. Miscelánea de asociaciones. Listado alfabético de síndromes. Abordaje del paciente por grandes categorías de problemas: déficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos. Morfogénesis y dismorfogénesis. Genética, asesoramiento genético y prevención. Anomalías menores: claves para el reconocimiento de problemas graves y síndromes polimalformativos. Estándares normales. Apéndices. Diagnóstico diferencial del patrón de las malformaciones según anomalías. Nomenclatura de los síndromes cromosómicos.