Las enfermedades de origen genético han sido desde siempre un desafío para los profesionales de la salud que en algún momento deben encararlas desde su oficio. Pensando en esto, presentamos aquí una recopilación de los criterios clínicos de varias de estas enfermedades, como un apoyo útil para el médico tratante. Este libro es, entonces, una herramienta para facilitar un diagnóstico más certero de la enfermedad, y que a su vez aporte a un adecuado servicio al paciente.