Prólogo
Sección 1
Errores innatos del metabolismo: etiología, manifestaciones y formas de tratamiento
Sección 2
Enfoque clínico de los errores innatos del metabolismo
Sección 3
Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos
Hiperfenilalaninemias
Hiperglicinemia no cetósica
Homocistinuria clásica
Defectos del ciclo de la urea
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
Sección 4
Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos
Acidemias orgánicos. Generalidades
Acidemia metilmalónica
Acidemia propiónica
Acidemia isovalérica
Acidemia glutórica tipo I
Acidemia glutórica tipo II o deficiencia múltiple de MIL CoA deshidrogenasas
Acidemia lóctica
Sección 5
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos
Trastornos del metabolismo de lo fructosa
Deficiencias de lo lactosa intestinal
Galactosemia
Trastornos del metabolismo del glucógeno
Glucogenosis tipo II. Enfermedad de Pompe
Glucogenosis tipo V. Enfermedad de McArdle
Sección 6
Errores innatos del metabolismo de las purinas y pirimidinas
Enfermedad de Lesch-Nyhan
Sección 7
Errores innatos del metabolismo de los lípidos
Dislipidemias
Sección 8
Enfermedades peroxisomales
Enfermedades peroxisomales
Enfermedad de Refsum Adrenoleucodistrofia ligado al X (X-ALD)
Sección 9
Enfermedades lisosomales
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Niemann-Pick
Leucodistrofia metucromúticn
Mucopoisacaridosis. Generalidades
Mucopolisacoridosis tipo I. Síndromes de Hurler, Scheie y liurler-Srheie
Mucopolisacoridosis tipo II. Enfermedad de Hunter
Mucopolisacaridosis tipo III. Síndrome de Sanfilippo
Mucopolisacaridosis tipo IV. Enfermedad de Morquio
Mucopolisacaridosis tipo VI. Síndrome de Maroteaux-Lamy
Mucopolisacoridosis tipo VII. Síndrome de Sly
Sección 10
Errores innatos del metabolismo de las vitaminas
Deficiencia de biotinidasa
Sección 11
Enfermedades neurodegenerativas
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Canavan
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