La Genética es una de las especialidades médicas que ha adquirido más importancia en tiempos recientes, su trascendencia se refleja en el gran cúmulo de avances y descubrimientos que poco a poco han provocado un cambio en el paradigma medico tradicional de un modelo curativo a un modelo preventivo en donde la genética representa y proporciona la mayor ventaja.

Genética clínica integra en su contenido los fundamentos de esta disciplina, las bases moleculares, manifestaciones clínicas de las alteraciones en mecanismos clásicos y no clásicos de herencia y las aplicaciones terapéuticas y preventivas para estos padecimientos.

Genética clínica tiene como fin proveer al estudiante de medicina y al médico de primer contacto de una guía clara y concisa sobre esta apasionante y dinámica disciplina y al mismo tiempo fungir como un recurso útil de consulta y actualización para el profesional de le genética.

Capítulo 1. La Importancia de la Genética en Medicina
Capítulo 2. Bases moleculares de la herencia
ANEXO I. Variación genética humana
ANEXO II. DNA mitocondrial humano: polimorfismo y variabilidad en las poblaciones
ANEXO III. Fundamentos y aplicaciones de las principales técnicas de diagnóstico molecular en enfermedades mendelianas
ANEXO IV. Telómero y telomerasa
Capítulo 3. Nosología genética
ANEXO I. Árbol genealógico en la historia genética
ANEXO II. Otros diagramas familiares
ANEXO III. Abordaje del paciente dismorfológico
Capítulo 4. Patología cromosómica
ANEXO I. Características clínicas de las autosomopatías
ANEXO II. Técnicas de citogenética convencional
ANEXO III. Citogenética molecular
Capítulo 5. Herencia mendeliana: parte I
ANEXO I. Acondroplasia
ANEXO II. Neurofibromatosis tipo 1
ANEXO III. Síndrome de Marfan
ANEXO IV. Anemia drepanocítica
Capítulo 6. Herencia mendeliana: parte 2
ANEXO I. Distrofia muscular de Duchenne y Becker
ANEXO II. Hemofilia tipo A
ANEXO III. Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
ANEXO IV. Síndrome de Rett
Capítulo 7. Herencia multifactorial
ANEXO I. Malformaciones congénitas
ANEXO II. Genómica del asma
ANEXO III. Genética de la diabetes mellitus tipo 2
ANEXO IV. Genética de la hipertensión arterial esencial
ANEXO V. Genética de la obesidad
ANEXO VI. Genómica de la osteoporosis
Capítulo 8. Mecanismos no clásicos de herencia
ANEXO I. Síndrome de Prader Willi
ANEXO II. Enfermedad de Huntington
ANEXO III. Enfermedad mitocondrial
Capítulo 9. Aspectos genéticos, moleculares y celulares de la diferenciación gonadal
Capítulo 10. Desórdenes del desarrollo sexual
Capítulo 11. Errores innatos del metabolismo
ANEXO I. Fenilcetonuria
ANEXO II. Mucopolisacaridosis con terapia de reemplazo enzimático
Capítulo 12. Genética y cáncer
ANEXO I. Cáncer familiar
ANEXO II. Estudios citogenéticos en cáncer
ANEXO III. Cáncer de mama
ANEXO IV. Genómica y proteómica en cáncer
ANEXO V. Virus y cáncer
ANEXO VI. Poliposis adenomatosa familiar
Capítulo 13. Asesoramiento genético: diagnóstico predictivo y prenatal
Capítulo 14. Recursos terapéuticos y medicina genómica
Temas selectos de genética
Tema selecto I. Farmacogenética y farmacogenómica
Tema selecto II. Aplicaciones terapéuticas de las células progenitoras y aspectos éticos
Tema selecto III. Pruebas citogenéticas basadas en microarreglos
Tema selecto IV. Inmunogenética del complejo principal de histocompatibilidad
Tema selecto V. Genética de poblaciones
Anexo I. Orígenes y estructura vía paterna y materna de la población mestiza mexicana
Tema selecto VI. Genética y bioética
Tema selecto VII. Tecnología de DNA para identificar individuos
Índice