Este es el primer libro médico que se edita sobre el vasto y heterogéneo conjunto de las enfermedades raras. Su realización era una necesidad por la creciente presencia de estas afecciones que ha superado el ámbito médico para irrumpir abiertamente en los medios de comunicación y provocar inquietud social. En España se cifra en 3 millones su número, con evidencias de que aumenta su crecimiento en número y diversidad en las últimas décadas, tanto por las innovaciones tecnológicas en el diagnóstico, como por el fenómeno universal de la variación biológica.

Esta libro recoge de forma sintética pero completa, las enfermedades minoritarias o raras, aquellas de baja prevalencia, de base genética una gran mayoría, a veces desconocidas por muchos pero que resulta imprescindible que las conozcan los profesionales para diagnosticarlas. Abarca un ingente número de afecciones, de inmensa diversidad, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.

El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica. En la segunda parte, se describen las enfermedades individualmente con una gran claridad ayudando a ello unos esquemas y dibujos extraordinarios del Dr. Joan Bosch, capaz de resumir en unos dibujos temas de gran complejidad.

I. Aspectos básicos

II. Estudio descriptivo

1. Endocrinopatías
Trastornos del crecimiento. Enferm. de Addison. Sdr. de Cushing. Sdr. adrenogenital. Hipotiroidismo congénito. Hipoparatiroidismo congénito. Sdr. de DiGeorge. Pseudo-hipoparatiroidismo. Diabetes insípida. Enanismo hipofisario. Sdr. de Aarskog. Enferm. de Bloom. Sdr. de Cornelia de Lange. Sdr. de Dubowitz. Sdr. MULIBREY. Sdr. de Noonan. Sdr. de Seckel. Enferm. de Silver-Russell. Enferm. de Smith-Lemli-Opitz. Sdr. de Williams. Gigantismo hipofisario. Sdr. de Sotos. Enferm. de Marfan. Hemihipertrofia congénita. Angiomatosis osteohipertrófica. Sdr. de Beckwith-Wiedemann. Sdr. de Marshall-Smith. Sdr. de Weaver. Sdr. de Proteus.

2. Enfermedades metabólicas
Acidemias. Acrodermatitis enteropática. Aminoacidopatías. Amiloidosis. Betaoxidación de los ácidos grasos, trastornos. Adrenoleucodistrofia. Enferm. de Menkes. Enferm. de Wilson. Esfingolipidosis. Leucodistrofia metacromática. Enferm. de Tay-Sachs. Galactosemia. Glucogenosis. Hipofosfatasia. Mucolipidosis. Enferm. de Hurler. Enferm. de Hunter. Enferm. de Morquio. Enferm. de Sanfilippo. Porfirias congénitas. Raquitismos resistentes. Enferm. de Zellweger. Hemocromatosis. Fucosidosis.

3. Enfermedades con obesidad o adelgazamiento
Sdr. de Cohen. Sdr. de Bardet-Biedl y Laurence-Moon. Sdr. de Prader-Willi. Caquexia diencefálica. Lipodistrofia generalizada congénita. Atrofia hemifacial progresiva.

4. Enfermedades con anomalías craneofaciales, oculares y óticas
Amaurosis congénita. Blefarofimosis. Criptoftalmía. Disgenesia del segmento ocular anterior (Rieger). Disostosis mandibulofacial. Displasia geleofísica. Displasia frontonasal. Querubismo. Enferm. de Goldenhar. Enferm. de Melnick-Fraser. Enferm. de Townes-Brocks. Craneosinostosis. Craneosinostosis. Sdr. diversos. Enferm. de Apert. Enferm. de Carpenter. Enferm. de Crouzon. Enferm. de Pfeiffer. Enferm. de Saethre-Chotzen. Trapezoidocefalia. Sdr. de Cayler. Sdr. de Coffin-Lowry. Sdr. de Coffin-Siris. Distrofia de Freeman-Sheldo. Sdr. de Hallermann-Streiff. Sdr. de Johanson-Blizzard. Sdr. de Pierre Robin. Sdr. de Robinow. Sdr. tricorrinofalángicos. Sdr. de Angelman.

5. Cromosomopatías y embriofetopatías
Sdr. 49,XXXXY. Sdr. 47,XXX. Sdr. del cromosoma X frágil. Sdr. de Klinefelter. Sdr. de Turner. Deleción 4p- (Wolf-Hirschhorn). Deleción 5p- (Lejeune). Trisomía 8. Tetrasomía 12p (Pallister-Killian). Trisomía 13 (Patau). Trisomía 18 (Edwards). Trisomía 21 (Down). Trisomía 22 parcial. Embriofetopatías diversas. Citomegalovirosis congénita. Lúes congénita. Rubéola congénita. Sdr. alcohólico fetal. Embriofetopatía por anticonvulsivantes. Toxoplasmosis congénita.

6. Enfermedades con síntomas cutáneos llamativos
Albinismo. Cutis laxa. Displasia ectodérmica anhidrótica. Lentiginosis múltiple. Leprechaunismo (Sdr. de Donohue). Linfedema. Poiquilodermia congénita. Progeria. Sdr. de Cockayne. Telangiectasia hemorrágica hereditaria.

7. Enfermedades circulatorias, respiratorias y cérvico-torácicas.
Alfa-1-antitripsina, déficit. Cardiopatías congénitas. Discinesia ciliar primaria. Displasia brevicollis (Klippel-Feil). Displasia espondilotorácica (Jarcho-Levin). Fibrosis quística. Hipertensión pulmonar. Anomalía de Poland. Sdr. cerebro-costo-mandibular. Sdr. de QT largo congénito.

8. Enfermedades digestivo-abdominales
Enferm. infl amatoria intestinal. Sdr. de Shwachman-Diamond. Persistencia de cloaca. Sdr. de Alagille (arteriohepático). Sdr. prune-belly. Poliposis de Peutz-Jeghers. Sdr. de Crigler-Najjar.

9. Enfermedades genito-nefro-urológicas
Sdr. de Alport. Enferm. de Berger. Extrofia de la vejiga urinaria. Secuencia de Potter. Sdr. de Opitz y Opitz-Frias. Enferm. quísticas renales. Sdr. de Lowe (óculo-cerebro-renal). Acidosis renal tubular.

10. Enfermedades con inmunopatía, excluidas las autoinmunes
Agammaglobulinemia congénita. Angioedema hereditario. Ataxia-telangiectasia. Enferm. de Chédiak-Higashi. Enferm. granulomatosa crónica. Sarcoidosis. SIDA pediátrico. Sdr. PFAPA. Sdr. de hiper IgE. Sdr. de hiper IgD.

11. Enfermedades oncohematológicas
Anemia de Fanconi. Drepanocitosis. Enferm. de Castleman. Hemofilias. Hemoglobinuria paroxística. Histiocitosis de células de Langerhans. Talasemias. Trombocitopenia con aplasia de radio. Trombocitopatía con albinismo (Hermansky-Pudlak). Sdr. de Wiskott-Aldrich. Sdr. de neoplasia endocrina múltiple.

12. Enfermedades musculares y del sistema nervioso
Enferm. de Sturge-Weber. Agenesia nuclear. Atrofia muscular espinal. Defectos de cierre del tubo neural. Distrofia muscular progresiva (Duchenne). Distrofia muscular facioescapulohumeral. Distrofia miotónica. Encefalomiopatías mitocondriales. Enferm. de Charcot-Marie-Tooth. Enferm. de Pelizaeus-Merzbacher. Esclerosis lateral amiotrófica. Esclerosis múltiple. Esclerosis tuberosa. Hidrocefalias malformativas, Chiari, Dandy-Walker y otras. Holoprosencefalia. Melanosis neurocutánea. Miastenia gravis. Miotonías congénitas. Condrodistrofia miotónica. Neurofibromatosis. Enferm. neurocutáneas diversas. Paraparesia espástica familiar. Ataxias. Enferm. de Friedreich. Sdr. de Joubert. Sdr. de Tourette. Sdr. de West. Coreas. Sdr. distónicos. Sdr. de Rett. Siringomielia. Enferm. de Alexander. Trastorno de Asperger. Sdr. postpolio.

13. Enfermedades reumáticas y con afectación articular
Artritis idiopática juvenil. Artrogriposis congénita. Contracturas y aracnodactilia (Beals). Conectivopatía de Ehlers-Danlos. Artrooftalmopatía hereditaria (Stickler). Enferm. de Kawasaki. Enferm. de Sjögren. Enferm. de Behçet. Esclerodermia. Granulomatosis de Wegener. Lupus eritematoso sistémico. Dermatomiositis. Luxaciones múltiples (Larsen).

14. Enfermedades con alteración notoria de extremidades
Bridas amnióticas. Disostosis acrofacial tipo Miller. Disostosis acrofacial tipo Nager. Hipoplasia femoral. Osteodisplasia tipo Melnick-Needles. Pterigium múltiple. Pterigium poplíteo. Regresión caudal. Sdr. cardiodigital (Holt-Oram). Sdr. CHILD. Reducción de extremidades. Sdr. EEC. Hipodactilia con hipoglosia. Sdr. oculodentodigital. Sdr. orofaciodigital I. Sdr. otopalatodigital I. Sdr. de Rubinstein-Taybi. Sdr. seudotalidomídico.

15. Enfermedades por displasia esquelética
Acondroplasia. Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid. Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick. Enferm. de Pyle. Condrodisplasias punteadas. Discondrosteosis (Leri-Weill). Displasia campomélica. Displasia condroectodérmica (Ellis-Van Creveld). Displasia de tórax corto. Displasia diastrófica. Displasia mesomélica tipo Langer. Displasia mesomélica tipo Nievergelt. Displasia metatrópica. Displasia esquelética tipo Kniest. Displasia espondiloepifisaria congénita. Displasia espondiloepifisaria tardía. Displasia acromesomélica. Displasia acromesomélica tipo Grebe. Displasia cleidocraneal. Displasia craneodiafisaria. Displasia craneometafisaria. Displasia diafisaria. Displasia frontometafisaria. Disosteosclerosis. Estenosis tubular diafisaria. Enferm. de Caffey. Melorreostosis. Osteogénesis imperfecta II y III. Osteogénesis imperfecta I y IV. Osteopetrosis. Osteopatía estriada. Osteopoiquilia. Picnodisostosis. Acrodisostosis. Acroosteolisis. Displasia epifisaria hemimélica. Displasia fibrosa poliostótica. Enferm. de Ollier. Exostosis cartilaginosa múltiple. Fibrodisplasia osificante progresiva. Displasia torácica asfixiante (Jeune). Sdr. de costillas cortas con polidactilia. Displasia tanatofórica. Fibrocondrogénesis. Atelosteogénesis. Acondrogénesis.

III. Bibliografía

IV. Índice alfabético de materias